MUHAMMAD, MUTAHHARA Primary Author mixed material bibliography Jakarta FK Yarsi 2018 monographic id Indonesia

Text

xii, 62 hlm., 30 cm Aniridia yang terjadi pada nefroblastoma termasuk jenis aniridia yang langka. Kedua orang tua memiliki kromosom normal. Individu yang terkena memiliki mutasi baru seperti dalam aniridia sporadis. Tidak seperti aniridia sporadis, mutasi baru ini tidak hanya melibatkan gen PAX6, tetapi juga sejumlah besar gen lain yang berdekatan. Kelainan genetik ini disebut delesi atau penghapusan, atau set gen yang hilang yang terletak pada lengan pendek kromoson 11. Gen aniridia kongenital, sebuah kotak bertipe transcriptional factor yang dilokalisasi pada kromosom 11p13 PAX6, yang dianggap sebagai master control gen untuk morfogenesis mata, ditemukan bertanggung jawab atas 95% kasus aniridia. Gen PAX6 membentang sebanyak 22kb, yang terbagi menjadi 14 akson dan dikodekan dengan cara lain menyambungkan 422 protein dan 436 asam amino. Sindro WAGR terjadi karena penghapusan daerah 11p13, yang mencakup gen PAX6 dan gen WT1. Hasil aniridia kongenital disebabkan cacat dalam satu salinan (heterozigot) gen PAX6. Sebagian besar mutasi gen PAX6 yang diidentifikasi sejauh ini telah mengakibatkan pemutusan protein dini. Delesi gen juga cenderung untuk mengembangkan tumor, salah satunya nefroblastoma pada anak. Dikarenakan delesi gen ini mencakup gen yang penting untuk kelangsungan hidup sel. Sebaliknya, homozigositas untuk penghapusan submikroskopik akan memberikan keuntungan pertumbuhan pada sel ginjal dengan menghapus kedua salinan gen WT1, sehingga meningkatkan risiko perkembangan tumor. Menurut Islam Allah SWT menciptakan manusia dengan penuh kesempurnaan namun terdapat diantaranya yang memiliki kelainan pada umumnya, seperti aniridia kongenital, ketidak sempurnaan merupakan suatu ketetapan Allah SWT yang memiliki hikmah dan rahasia dibaliknya. Aniridia kongenital merupakan faktor pencetus nefroblastoma pada anak. Bagi anak yang menderita nefroblastoma dalam ajaran Islam Rasulullah SAW menganjurkan berobat pada ahlinya, orang tua hendaklah berikhtiar atas kesembuhan anaknya dan bersabar, meyakini bahwa musibah sakit merupakan ujian keimanan. Sebagaimana firman Allah SWT dalam surat Al-„ankabut [29]: 2-3) :Apakah manusia itu mengira bahwa mereka dibiarkan (saja) mengatakan : "Kami telah beriman", sedang mereka tidak diuji lagi?. GENETICS, HUMAN S-6345-FK Perpustakaan Universitas YARSI Library is the Brain and The Heart of The University S-6345-FK S-6345-FK Perpustakaan 1 - Lt2 (Fakultas Kedokteran) S-6345-FK abstrak halaman judul bab 1 MUTAHHARA_MUHAMMAD.JPG 22080 2019-07-17 08:25:49 2020-09-25 13:46:59 machine generated